Myotonia Congenita

[Tiukuting]

Sellainen tarkennus, että kun Maija viestissäsi kerroit, että molempien vanhempien pitää olla kantajia, jotta tauti voisi siirtyä pennuille. Tarkoititko nimenomaan sairautta. Onko siis mahdollista, että jälkeläinen voi olla kantaja, vaikka toinen vanhemmista ei olisikaan (siis kantaja). 

minen oo Maija, mutta olen sen niin käsittänyt, että jos molemmat vanhemmat ovat kantajia (siis ulkoisesti ihan terveitä), tuloksena olisi sairas pentu (ei siis tietenkään välttis koko pentue, kuten Maijallakin vain yksi sairas pentueessa) ja jos toinen vanhemmista on kantaja ja toinen terve, niin pentueessa voi olla sairauden kantajia, mutta siis ulkoisesti terveitä koiria. Näille kantajille siis jalostusta ajatellen etsittävä sulhanen/morsian, joka on täysin terve, jotta pentuessa ei olisi sairaita pentuja, vaan mahdollisia kantajia.

[Soile Bister]

Myotonia Congenita periytyy resessiivisesti. Sairaan koiran kummatkin vanhemmat ovat kantajia. Sairaan  pennun muut pentuesisarukset saattavat olla sairausgeenin kantajia tai täysin "puhtaita". Vain geenitesti selvittää asian yksiselitteisesti.

[ptuulikki]

Kiitos vastauksista. Itse sairauteen tarvitaan siis molempien vanhemien kantajuus, mutta pelkkä geenin kantajuus voi periytyä vain toiseltakin vanhemmalta.

[Inka Vaskimo]

Myotonia Congenita periytyy resessiivisesti. Sairaan koiran kummatkin vanhemmat ovat kantajia. Sairaan  pennun muut pentuesisarukset saattavat olla sairausgeenin kantajia tai täysin "puhtaita". Vain geenitesti selvittää asian yksiselitteisesti.

Resessiivisen periytymisen ollessa kyseessä sekin on mahdollista, että toinen vanhemmista on sairas ja toinen kantaja. Käytännössä myotonia congenita puhkeaa niin varhaisessa iässä, että sairaus on jo selvillä kun koira tulee sukukypsäksi, eikä koira siis toivottavasti pääse jatkamaan sukua. Muiden, myöhään puhkeavien sairauksien kanssa ongelma on isompi. Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvien sairauksien periytymiskuvio löytyy mm. kääpiösnautsereiden jalostuksen tavoiteohjelmasta, sivu 34 tai sinnepäin. Tosin kantaja x kantaja -parituksen kohdalla on virhe: oikeasti yhdistelmä tuottaa 25% sairaita, 25% terveitä ja 50% kantajia.

Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvistä sairauksista on esitetty, että jos tutkituista yksilöistä 1% on sairaita, se tarkoittaisi että koko populaatiosta kantajia olisi 18%. Tämä on karkea arvio, ja yksittäisen koiran sairastumisriski voidaan laskea tarkemmin jos sen sukulaisista tiedetään riittävästi (sukutaulu on olemassa, se on luotettava ja pitkä ja sairaat/kantajat/sairaita jälkeläisiä jättäneet ovat mahdollisimman luotettavasti ja kattavasti tiedossa). Tähän periaatteeseen perustuen olen itse taipuvainen ajattelemaan sairaan koiran vanhempia todennäköisemmin kantajina kuin sairaina. Sairautta alan epäillä siinä vaiheessa, kun pentueessa tai vanhempien muissa yhdistelmissä alkaa ilmestyä enemmän sairaita jälkeläisiä. Muutaman pentueen otoksella tosin ei vielä kummallisia todennäköisyyksiä lasketa, vaan kunnon analyysi vaatisi satojen pentujen otannan, joiden teettäminen on ehkä järkevää banaanikärpäsellä mutta ei koiralla.

[nakke_97]

Voiko Hannes Lohen koirille tekemiä geenitestejä(?) käyttää hyväkseen? Eli voisiko niissä testeissä näkyä myös tämä sairaus?

[Inka Vaskimo]

Voiko Hannes Lohen koirille tekemiä geenitestejä(?) käyttää hyväkseen? Eli voisiko niissä testeissä näkyä myös tämä sairaus?

Lohen ryhmä ei ole kehittänyt käppänöille yhtäkään geenitestiä, vaan projekti on rotumme osalta vasta siinä vaiheessa, että näytteitä on kerätty pilvin pimein. Tarkoitat siis varmaan että pystytäänkö näitä näytteitä hyödyntämään kartoitettaessa sairauden levinneisyyttä, mikä on aivan miettimisen arvoinen idea. Kyse on lähinnä siitä, mitä koiria/linjoja kannattaa testata. Rotujärjestölle tulee näytteen luovuttaneista koirista aika ajoin tietoa, mutta voihan kerho itsekin aktivoitua ja kysyä asiasta.

[nakke_97]

Voiko Hannes Lohen koirille tekemiä geenitestejä(?) käyttää hyväkseen? Eli voisiko niissä testeissä näkyä myös tämä sairaus?

 Tarkoitat siis varmaan että pystytäänkö näitä näytteitä hyödyntämään kartoitettaessa sairauden levinneisyyttä, mikä on aivan miettimisen arvoinen idea. Kyse on lähinnä siitä, mitä koiria/linjoja kannattaa testata. Rotujärjestölle tulee näytteen luovuttaneista koirista aika ajoin tietoa, mutta voihan kerho itsekin aktivoitua ja kysyä asiasta.

^Tätä yritin ajaa takaa,mutta kun en taas osannu pukea ajatuksiani sanoiksi. 

[Soile Bister]

Saimme vastauksen myotonia congenita testeistä. Kaikki toistakymmentä testattua koiraa olivat normaaleja (ei-kantajia) sairausgeenin suhteen.
Testatut koirat: Alert Charm Yudgin, Bouvbear´s Youngster, Dinamunde Erlend, Empire´s Evening in Paris, Russkiy Assorti´c Showboy, Smart de Pichera, Super Play´s Zeferino, Super Play´s Northern Duke, Trixer Leopard, Trixer Serengeti, Top Target Maestro.

[Soile Bister]

Normaaleja (ei-kantajia) olivat myös Cappaswaan Ah Malalai ja Larifem Frenis Kavaler.

[anja]

Mahtavaa että on löytynyt jo noinkin paljon täysin terveitä.   

Täytyy teettää tuokin tutkimus lähiaikoina.  Kyllähän siinä odotellessa on jännät ajat että millainen on tulos ,vaan parempi se on tietää.
Onkohan kukaan Oulun seudulla jo vertaillut eläinlääkäriasemien hintoja tämän asian suhteen?

[maija]

Hienoa tosiaan, että kantamme kulmakiviä on saatu testattua ei-kantajiksi tämän taudin osalta. Toivottavasti vielä saadaan samanlaisia tuloksia. Mitä enemmän terveitä löytyy, niin tämän mun pentueen tapauksen todennäköisyys kasvaa lähelle lottopotin sattumista kohdalle .

[Barkway's]

Ugly Duckling's Zip Your Lip testattu normaaliksi (ei-kantaja)

[Ninni Suhonen]

Kun nyt tämä sairaus on vuosien takaa yhtäkkiä pompsahtanut esiin, niin onko kerhomme ottanut tähän mitään kantaa? Joukkotarkastuksia? Lisäinfoa jäsenistölle?
 Minä hlökohtaisesti en usko, että tämä tänäpäivänä olisi vain pippureiden vaiva, vaan kiinnostaa ihan testata myös muun värisiä.
 Onko siis mitään samanmoista tukea tulossa kerholta, kuin vuosia sitten kun muutama jalostusuros testattiin kerhon avustuksella?
 Minusta tämä on sairaus jonka tutkimiseen pitäisi käyttää nyt yhteistyövoimaa ja kerhon reagointi asiaan ihmetyttää. Siis se ettei ole reaqgoitu. Vai onko?

[Partanaukki]

Ninnin vastausta kompaten,eli tässä jutustelussa tulee sellanen olo et vain P-S koirilla olisi tätä.Eikös se voi olla ihan yhtä lailla kaikilla väri muunnoksilla?Onhan väri risteytys pentueita tehty aika ajoin ja voihan se geeni löytyy kaikista väreistä.Vai oonko ihan pihalla koko asiasta?

[JenniL]

Täytyy sanoa ihan rehellisesti, että vaikka mulla on 6-vuotias musta käppänä ja olen kuulunut koko tämän ajan kerhoon, kuulin tästä sairaudesta ensimmäisen kerran vasta tämän keskustelun myötä (tai sitten en ole vain sitä ymmärtänyt aiemmin)

[jauhei]

4.3.3.2 Myotonia congenita, synnynnäinen myotonia

"Myotonia on kliinisesti todettava sairaus, jolle on luonteenomaista luurankolihasten rentoutumisen viivästyminen tahdonalaisen liikkeen tai sähköisen tai mekaanisen ärsykkeen lakattua. Ihmisillä tyypillinen esimerkki on käden rentoutumisen viivästyminen kädenpuristuksen jälkeen. Pennsylvanian yliopistossa on tutkittu kääpiösnautsereilla esiintyvää myotonisen myopatian perinnöllistä muotoa.
Useat biokemialliset virheet voivat johtaa myotoniaan: lihaskalvon alentunut kloorinläpäisykyky, muutokset natriumkanavan inaktivaatiokinetiikassa sekä muut määrittelemättömät lihaskalvon poikkeavuudet. Elektrofysiologisissa ja molekyylitutkimuksissa on selvinnyt, että kääpiösnautsereiden synnynnäinen myotonia johtuu luurankolihasten lihaskalvon kloridikanavan (ClC-1) mutaatiosta. Mutaatio johtuu treoniinijäännöksen korvautumisesta metioniinilla D5-transkalvossa.
Pennsylvanian yliopiston Eläinlääketieteellisessä sairaalassa tutkittiin joukkoa samansukuisia kääpiösnautsereita. Tutkimuksessa selvisi, että myotonia on autosomaalisesti ja resessiivisesti periytyvä.
Kääpiösnautserin myotonia on tehokkaasti hoidettavissa suun kautta kolmesti vuorokaudessa annettavalla prokainamidilla (annostus 40mg/kg). Myotonian oireet lievittyivät selvästi. Koirien kävelyn jäykkyys väheni, ylähengitysäänet vaimenivat ja oksentelu loppui.
Myotonian kliiniset oireet:
- Lihasjäykkyys, joka osittain helpottaa liikkuessa.
- Lihasjäykkyyden lisääntyminen nopeiden asentomuutosten seurauksena.
- Epänormaalit ylähengitysäänet etenkin liikunnan alkaessa.
- Oksentamista voi esiintyä syömisen yhteydessä.
- Kielen työntyminen ulos suusta levossa.
- Kielen puristuminen kuopille n. 30 sekunnin ajaksi.
- Elektromyografiset (EMG) todisteet myotonisista, n. 40 sekunnin kestoisista purkauksista.

Kun tieto sairaudesta tuli jalostustoimikunnalle joitakin vuosia sitten, pyysi jalostustoimikunta testiin maassamme tuolloin olleet kolme jalostukseen käytettyä koiraa, joiden esivanhemmat olivat tautia periyttäneet. Näin haluttiin selvittää onko näiden koirien kautta maahamme tullut sairauden kantajia. Yksikään koirista ei ollut sairas tai sairauden kantaja, joten sen suhteen ei tarvittu enempiä toimenpiteitä. Naapurimaissamme kantajia oli.

Asiasta tiedotettiin kasvattajille ja kehotettiin jatkossa testaamaan tuontikoirat, joiden takana oli listattuja kantajia. Tämäkin sairaus on kuitenkin syytä pitää mielessä ja tarvittaessa testata tuontikoirat, mikäli niiden vanhemmista ei ole varmaa tietoa."

sksk.fi jalostus jalostuksentavoiteohjelma sieltä se löytyy. Viimeinen lause panee miettimään onkohan tuontiurokset testattu ennen jalostukseen hyväksymistä? Aika monella tuontiuroksella on 5-7 astutusta/pentuetta ennenkuin vanhemmat jälkeläiset ovat täyttäneet edes 1,5 vuotta. Ja pitääkö näiden kantajasukujen kaikki jälkeläiset testata ennen jalostukseen käyttämistä? Onko kasvattajalla vastuuta testin kustannuksista, jos hän on tietoisesti käyttänyt tavoiteohjelman vastaisesti siitokseen testaamatonta tuontiurosta ja ollut ns. sitoumuskasvattaja?

[maija]

Minusta kerhon ei ole tarvinnutkaan aiemmin sen suuremmin alleviivata tämän sairauden vakavuutta, sillä ilmoituksia sairaista tai kantajakoirista ei ole kulkeutunut sen tietouteen. Se, että se on mainittuna JTO:ssa oli siinä tilanteessa minusta riittävää. Silloin kun itse pohdin Upin vaivojen syytä luin kyllä JTO:sta kohdan myotoniasta, mutta jostain syystä en siinä vaiheessa tajunnut että tästähän Upin vaivat voisivat johtua. Kyllähän taudista on puhuttu, mutta uskoisin että olimme jo vähän tuudittautuneet siihen että tautia ei esiintyisi. Omiin korviin ei kyllä ole kantautunut että tuontikoiria olisi sen ihmeemmin testattu, mutta toisaalta varsinkaan nyt sairaus ei ole pelkästään tuontikoirien ongelma. Ja se että pentueesta testataan yksi täysin terve (ei-kantaja) ei kerro totuutta siitä, että koiran jompikumpi vanhemmista, mahdollisesti jopa molemmat tai sen sisarukset olisivat kantajia. Ja vaikka mutaatio on saatu paikallistettua Shoootings Sparksiin, ollaan tämän hetkisen tietämyksen mukaan sitä mieltä että sairaus voisi ilmetä kaikissa kääpiösnautsereissa, niinkuin muissakin roduissa. Uskoisin että syy miksi tätä pidetään nimenomaan kääpiösnautsereiden sairautena on se, että valitettavasti tämä koira johon mutaatiogeeni on saatu paikannettua löytyy niin monen koiran takaa.

Se mikä minusta olisi tämän tapauksen viisaus, olisi se että jalostustoimikunnalle raportoitaisiin kaikki vähänkin vakavemmat lääkärin toteamat sairaudet. Tämä on ainoa keino, miten voimme pysyä ajantasalla niistä sairauksista mitkä koiriamme vaivaavat.

Kaksi omaa kasvattiani on testattu myotonian osalta terveeksi (ei-kantajiksi):
Zylvan Amber (Alert Charm Absinthe to Willken x Top Target Yurmala) terve, ei-kantaja
Zylvan Astrid  (Alert Charm Absinthe to Willken x Top Target Yurmala) terve, ei-kantaja
Kiitokset koirien omistajille testiin osallistumisesta